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ENFERMEDAD DE REFSUM INFANTIL
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1
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DeCS
Descriptor
English
:
Refsum Disease, Infantile
Descriptor
Spanish
:
Enfermedad de Refsum Infantil
Descriptor
Portuguese
:
Doença de Refsum Infantil
Synonyms
Spanish
:
Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum
Tree Number:
C10.228.140.163.100.844
C16.320.565.189.844
C16.320.565.663.865
C18.452.132.100.844
C18.452.648.189.844
C18.452.648.663.865
Definition
Spanish
:
Forma de comienzo precoz de
enfermedad
por depósito de
ácido fitánico
con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la
ENFERMEDAD DE REFSUM
. Las características comprenden RETRASO MENTAL,
HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL
,
OSTEOPOROSIS
y hepatopatía grave. Puede deberse a
mutación
de diversos genes que codifican
proteínas
implicadas en la
biogénesis
o ensamblaje de los
PEROXISOMAS.
Indexing Annotation
Spanish
:
no confunda con
ENFERMEDAD DE REFSUM
Allowable Qualifiers
Spanish
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Record Number:
52110
Unique Identifier:
D052919
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS